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Endometriose: Fachleute identifizieren neue genetische Risikofaktoren

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Foto: CC0 Public Domain - Pexels/ Sora Shimazaki

Endometriose kann sehr schmerzhaft sein und lässt sich derzeit nicht heilen. Zahlreiche Menschen sind davon betroffen. Eine neue Studie hat genetische Risikofaktoren für die Krankheit erforscht und stellt Zusammenhänge zu anderen Krankheiten wie Migräne her.

Eine neue Studie von 24 internationalen Forschungsteams liefert neue Daten über Genvarianten, die das Risiko für Endometriose erhöhen. Also die krankhafte Wucherung der Gebärmutterschleimhaut. Die Studie ergab, dass genetische Risikofaktoren für Endometriose auch mit anderen chronischen Schmerzarten wie Migräne, Rückenschmerzen und Schmerzen an mehreren Stellen verbunden sind. Sie wurde im Fachmagazin Nature Genetics veröffentlicht.

Endometriose: Studie untersucht genetische Ausprägungen

Bei der neuen Studie handelt es sich um eine genomweite Assoziationsstudie – sie widmete sich also der Suche nach Ausprägungen in Genen, die gemeinsam mit Endometriose auftreten. Sie basiert auf Daten der UK Biobank, einem britischen Forschungsprojekt, und des US-amerikanischen Biotechnologie-Unternehmens 23andMe. Die Forscher:innen nutzten Daten von 60.674 Frauen* mit Endometriose, mit europäischer und ostasiatischer Abstammung, und 701.926 Frauen ohne Erkrankung als Kontrollgruppe.

Das Ergebnis der Untersuchungen: Die Wissenschaftler:innen konnten 42 genetische Marker identifizieren, die bei Endometriose auftreten. Vor der Studie waren lediglich 17 bekannt gewesen.

Außerdem entdeckten sie genetische Korrelationen zwischen Endometriose und elf weiteren Schmerzzuständen. Zu diesen zählten Migräne, Rücken- und chronische Mehrfachschmerzen (MCP) sowie Entzündungskrankheiten wie Asthma und Osteoarthritis. Viele der identifizierten Varianten seien sowohl mit Endometriose als auch mit MCP oder Migräne assoziiert.

Was ist Endometriose?

Endometriose ist eine krankhafte Wucherung der Gebärmutterschleimhaut außerhalb der Gebärmutterhöhle. Die Herde und Zysten wachsen und bluten im Verlauf des Monatszyklus mit und verursachen eine lokale Entzündung. Betroffene empfinden dadurch Schmerzen im Beckenbereich, während und außerhalb der Periode. Auch Müdigkeit und Schmerzen beim Geschlechtsverkehr zählen zu Symptomen der Krankheit. Oft haben Betroffene auch Probleme, schwanger zu werden.

Die Krankheit tritt nicht selten auf: Schätzungen gehen davon aus, dass rund fünf bis zehn Prozent aller Frauen in gebärfähigem Alter an einer Endometriose leiden. Über die Ursachen ist wenig bekannt. Die Diagnose dauert oft lange, behandelt wird die Krankheit meist durch Hormonbehandlungen oder Operationen. Eine Möglichkeit, Endometriose zu heilen, gibt es bisher nicht.

Bald bessere Diagnose- und Therapiemöglichkeiten?

Die neue Studie soll dabei helfen, Endometriose besser zu verstehen, die Diagnose zu beschleunigen und die Krankheit bald besser behandeln zu können. Dafür ist laut Studie aber noch mehr Forschung nötig, unter anderem brauche es gezielte Untersuchungen der genetisch regulierten Mechanismen, die Endometriose und andere Schmerzzustände gemeinsam haben.

Die Forscher:innen sind trotzdem optimistisch: „Über die Ursachen der Endometriose ist nur sehr wenig bekannt, aber die genetische Untersuchungen können uns Hinweise auf die biologischen Prozesse geben, die dem Ausbruch und dem Fortschreiten der Krankheit zugrunde liegen“, erklärt Dr. Sally Mortlock von der University of Sydney, eine Mit-Autorin der Studie, in einer Pressemitteilung. „Das bedeutet, dass wir herausfinden können, was die Gene in diesen Regionen bewirken, und dass wir neue Angriffspunkte für Medikamente finden können, die zu neuen Behandlungsmöglichkeiten führen.“

*Auch Menschen, die sich nicht als Frauen identifizieren, können an Endometriose erkranken. Medizinische Studien nutzen meist den Begriff „Frau“, um auf das biologische Geschlecht zu verweisen, deshalb wurde er hier aufgegriffen.

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